روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (mlpa) و کاربردهای آن در تشخیص سرطان و بیماریهای ژنتیکی (مقاله مروری)

مقدمه: بسیاری از بیماریها و نشانگانها ناشی از حذف ها یا دوتا شدگی های جزیی از یک ژن یا همه ژن و یا تغییرات توالی های کروموزومی ویژه ای می باشند. روشهای گوناگون بسیاری مانند دو رگه سازی ژنومی مقایسه ای (cgh)، دو رگه سازی در جای فلئورسنت (fish)، لکه گذاری ساترن، دورگه سازی پروب تکثیر شونده چندتایی (maph) جهت مطالعه این نقایص کروموزومی استفاده می شوند. برخی از این روشها دارای محدودیت قدرت تفکیک بوده و قادر به یافتن حذف ها و دوتا شدگی های اگزون های انفرادی نیستند. شماری از آنها، مانند روش fish وقت گیر بوده و یا مانند لکه گذاری ساترن نیازمند مقدار زیادی نمونه dna هستند. روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (mlpa) روشی حساس و قدرتمند بوده و به نحو گسترده در تشخیص طبی و پژوهش پیرامون شناسایی حذف ها و تکثیرهای ژنیِ مسبب بیماری استفاده می شود. در مقایسه با روش cgh که تغییرات تعداد نسخه (cnv) را در همه ژنوم تشخیص می دهد، روش mlpa به بررسی این تغییرات در مکانهای کوچک ژنومی می پردازد. در این مقاله مروری با استفاده از دهها منبع معتبر جدید و تجربه شخصی، با تشریح جزییات روش mlpa (و تأکید بر شماری از کاربردهای جدید آن مانند تشخیص جهش های نقطه ای، ms-mlpa و rt-mlpa) در ژنتیک بالینی و آزمایشگاههای پژوهشی؛ این فنِ قدرتمند با برخی از مهم ترین فنون مورد استفاده، مقایسه شده است. بسیاری از بیماریها و نشانگانها ناشی از حذف ها یا دوتاشدگی های جزیی از یک ژن یا همه ژن و یا تغییرات توالی های کروموزومی ویژه ای می باشند. روشهای گوناگون بسیاری مانند دورگه سازی ژنومی مقایسه ای (cgh)، دورگه سازی درجای فلئورسنت (fish)، لکه گذاری ساترن، دورگه سازی پروب تکثیر شونده چندتایی (maph) جهت مطالعه این نقایص کروموزومی استفاده می شوند. برخی از این روشها دارای محدودیت قدرت تفکیک بوده و قادر به یافتن حذف ها و دوتاشدگی های اگزون های انفرادی نیستند. شماری از آنها، مانند روش fish وقت گیر بوده و یا مانند لکه گذاری ساترن نیازمند مقدار زیادی نمونه dna هستند. روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (mlpa) روشی حساس و قدرتمند بوده و به نحو گسترده در تشخیص طبی و پژوهش پیرامون شناسایی حذف ها و تکثیرهای ژنیِ مسبب بیماری استفاده می شود. در مقایسه با روش cgh که تغییرات تعداد نسخه (cnv) را در همه ژنوم تشخیص می دهد، روش mlpa به بررسی این تغییرات در مکانهای کوچک ژنومی می پردازد. در این مقاله مروری با استفاده از دهها منبع معتبر جدید و تجربه شخصی، با تشریح جزییات روش mlpa (و تأکید بر شماری از کاربردهای جدید آن مانند تشخیص جهش های نقطه ای، ms-mlpa و rt-mlpa) در ژنتیک بالینی و آزمایشگاههای پژوهشی؛ این فنِ قدرتمند با برخی از مهم ترین فنون مورد استفاده، مقایسه شده است.